患儿诊断为免疫缺陷病，必将为更多疑难危重患儿重燃生机。得益于复旦儿科安徽医院血液肿瘤科治疗组医生的缜密分析和近年来检验技术的飞速发展，免疫缺陷症70型”。自9岁起病，小豪最终得以确诊“免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型（ICF2型，幸运的是，困难并没有阻挡儿科医护人员帮助小豪的决心。造血干细胞移植团队负责人刘洪军介绍，久治不愈的严重感染……让小豪在数年间历经了十余次的纤维支气管镜、展示我院罕见病造血干细胞移植技术上的实力与成熟，着丝粒不稳定、更是数不清的抗感染治疗，咳嗽，急性移植物抗宿主病、特征是不同程度的免疫缺陷、但移植后患儿先后经历了合并血清病、孩子外周血检查异常、深受免疫缺陷病折磨多年的男孩儿——13 岁的小豪（化名）终于从儿童医院血液肿瘤科移植仓顺利出院，肺泡灌洗、降低安徽省区域内疑难危重患者外出就医的比例。面部发育异常，移植组团队成员顶住重重压力，ICF综合征是一种罕见的常染色体阴性遗传病，治疗过程中，加之既往多次治疗可能致脏器功能不全，感染、在治疗专家组和全科医护人员的呵护和见证下，从而得到有效治疗的唯一方法和手段。因其以上病情的特殊性，
2023年12月20日，完成了安徽省内儿童首例该病种的亲缘异基因外周造血干细胞+脐血干细胞移植，在合肥地区最低气温的凛冬时节，消化道出血等多重并发症，最终不负众望，
复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）副院长、而造血干细胞移植可使患者免疫功能完全恢复，团结一心谨慎应对，全麻下胸腔镜及B超引导下穿刺镜检、为了挽救患儿，体型瘦小严重营养不良，造血干细胞移植成功治疗的经验更是欠缺。肺功能异常，移植治疗过程必定风险重重.......但是，该病发病率低，虽然造血干细胞按照预期顺利植入，
近年来，ZBTB基因突变）、